Dr. Fierro / Unidad de Ginecología & Obstetricia

Entendemos por diagnostico prenatal el conjunto de pruebas diagnosticas que llevamos a cabo durante el embarazo para intentar identificar la presencia de posibles defectos congénitos en el feto o bien factores de riesgo maternos que pueden requerir controles estrictos a lo largo de la gestación. El diagnostico precoz de cualquier defecto congénito en el feto posibilita la adopción de las medidas mas adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto, para evitar riesgos innecesarios a la madre e hijo e intentar mejorar el pronostico del neonato tras el nacimiento. En casos seleccionados, hoy en dia se puede realizar tratamiento intrautero de determinados defectos congenitos. Asimismo, ante la presencia de segun que patologia fetal, el estar preparados para recibir al neonato por parte de un equipo multidisciplinario podrá mejorar el pronostico postnatal del recién nacido. Por otra parte, el conocer la patología del futuro bebe permite a los padres tomar la decision que consideren mas oportuna respecto a la continuación del embarazo.

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Gestantes de ALTO RIESGO: Existe una serie de condiciones que incrementan la posibilidad de tener un hijo con defectos congénitos o alteraciones del crecimiento intrauterino. Esas condiciones o factores de riesgo son las que motivan que en una determinada embarazada, además de las pruebas de control rutinario, sea aconsejable efectuar unas pruebas especificas. debe de considerarse como gestante de alto riesgo aquella mujer embarazada en la que concurran una o varias de las siguientes condiciones:

- Hijo anterior con anomalías o defectos congénitos.

- Madre o padre portadores de alguna anomalía cromosómica.

- Padecer alguna enfermedad ligada al cromosoma X.

- Padecer alguna enfermedad crónica como diabetes o determinados trastornos endocrinos

- Tener antecedentes familiares de malformaciones, anomalías cromosómicas o alteraciones metabólicas congénitas.

- Haber ingerido medicamentos contraindicados durante el embarazo.

- Estar expuesta , por razones laborales o coyunturales a radiaciones o productos tóxicos

- Haber contraído ciertas infecciones durante la gestación

- Gestación Gemelar

- Obesidad Materna

- Edad Materna avanzada

- Gestación tras técnica de reproducción asistida

La posibilidad de que una embarazada con uno o mas de tales condiciones sea portadora de un feto con un defecto congénito se multiplica por un factor mayor o menor que depende de la condición alterada detectada.

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TECNICAS EXPLORATORIAS

Debe distinguirse entre las "técnicas de cribado" que únicamente permiten evaluar un "índice de riesgo" para determinadas anomalías y las " técnicas de diagnostico" capaces de identificar con seguridad el defecto congénito.

TECNICAS DE CRIBADO: Se conocen también como técnicas de "rastreo" o "screening" y su objetivo es identificar cuales son los embarazos que, aunque no estén asociados a los factores de riesgo mencionados, presentan um "índice de riesgo" superior al esperado. La detección, por alguno de los procedimientos que ahora mencionaremos, de un riesgo elevado para defectos congénitos, hace aconsejable la practica de una prueba diagnostica. ¿Y porque NO realizamos técnicas de cribado "universal" de anomalías cromosómicas, es decir a toda la población ? Por que no esta justificado realizar a todas las embarazadas una prueba diagnostica como primera opción por los riesgos que esta conlleva (aproximadamente 1% de perdida del embarazo), además por el elevado costo económico y de recursos asistenciales que esto supondría y porque si el screening esta bien realizado permitirá identificar a un subgrupo de pacientes que si se van a beneficiar realmente con una prueba invasiva. Además, hay que tener en cuenta que el Síndrome de Down es una enfermedad cromosómica con una incidencia poblacional de aproximadamente 1/800, lo que también va a favor de tener un buen programa de cribado de dicha entidad, siempre y cuando no suponga un riesgo para la madre ni para el feto.

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CRIBADO COMBINADO ecográfico-bioquímico (EBA Screening). Es aconsejable efectuar cribado precoz y combinado (edad materna, datos ecográficos y datos bioquímicos) de aneuploidias, entre las 11 y 13 semanas, que nos permite detectar alrededor del 90% de todas las alteraciones cromosómicas. La decision de realizar una técnica invasiva de diagnostico prenatal vendrá condicionada por el resultado del índice de riesgo según este cribado adecuándose e individualizándose en cada caso y situación.

Cribado de riesgo de pre eclampsia: Desde 2014, se ha introducido la valoración individual del riesgo de pre eclampsia, una enfermedad que puede conllevar riesgos para la madre y el feto sobretodo en el 3o. trimestre del embarazo. La capacidad de identificar a las pacientes que tienen mayor riesgo de desarrollar dicha enfermedad nos permite llevar a cabo un control mas estricto e individualizado de su embarazo en nuestra unidad

Técnicas de diagnostico prenatal: existen varias técnicas de diagnostico prenatal. La elección de la mas adecuada esta en función de las circunstancias personales de la embarazada, la etapa del embarazo en que se plantee y el tipo de defecto congénito que se pretende identificar, de acuerdo con los cuatro grupos que detallamos a continuación: Anomalías cromosómicas (Sind. Down, etc.) Las técnicas mas adecuadas para detectar este tipo de anomalías son: BIOPSIA CORIAL: análisis de una muestra de material placentario obtenido mediante la introducción de una pinza guiada por ultrasonido a través del canal cervical. se realiza entre las 11 y 13 semanas de embarazo

Amniocentesis: análisis de células fetales presentes en el liquido amniótico obtenido mediante punción abdominal. se efectúa a partir de las 16 semanas de embarazo. Cualquiera de estas dos técnicas permite determinar el cariotipo del feto y, consecuentemente, precisar si existe alguna alteración cromosómica (Sind. de Down, por ejemplo). Estas técnicas son prácticamente indoloras e implican en general un riesgo de perdida fetal del 1% que debe ser valorado de forma individualizada. El análisis cromosómico puede hacerse mediante citogenética clásica o con técnicas de laboratorio mucho mas rápidas como la FISH o el QF-PCR. Asimismo también es posible detectar enfermedades genéticas hereditarias (distrofias musculares, fibrosis quística, enf. metabólicas, etc.,) así como infecciones (toxoplasmosis, rubeola, etc.) mediante estas técnicas.

Malformaciones fetales (defectos físicos). el carácter esporádico de la mayoría de las malformaciones fetales hace que, incluso en las gestantes SIN alto riesgo aparente, se observen en un porcentaje de 2-3 %. La técnica mas idónea en estos casos es la ECOGRAFIA MORFOLOGICA (ULTRASONIDO ESTRUCTURAL) 2D DE ALTA RESOLUCION . esta prueba se practica fundamentalmente alrededor de las 18 a 24 semanas del embarazo y permite identificar los defectos físicos que tengan una entidad suficiente como para ser reconocidos visualmente. por ultimo cuando hay motivos para creer que puede existir un riesgo adicional de alteraciones congénitas cardiaca, ya sea por ingestion de determinados fármacos, antecedentes o infecciones, además de la ECOGRAFIA 2D DE ALTA RESOLUCION(ULTRASONIDO ESTRUCTURAL), es preciso practicar una ECOCARDIOGRAFIA fetal con tecnología DOPPLER COLOR, técnica que permite el diagnostico de la mayoría de estas anomalías. Asimismo en el caso de sospecha de patología del sistema nervioso central se debe de realizar una NEUROSONOGRAFIA fetal (ecografía centrada en el estudio del cerebro y sistema nervioso central del feto). De forma electiva o en determinadas circunstancias la ecografía 2D puede complementarse con Ecografía TRIDIMENSIONAL (3D), que permite la reconstrucción del feto en los tres planos del espacio, esta vision volumétrica, junto con determinados recursos de los equipos actuales puede facilitar el diagnostico de alguna malformaciones y anomalías de difícil detección mediante la ecografía 2D convencional. AHORA BIEN , LA ECOGRAFIA 3D NUNCA PUEDE SUSTITUIR A LA ECOGRAFIA MORFOLOGICA 2D (ULTRASONIDO ESTRUCTURAL) . Esta tecnología, recientemente introducida en la practica obstétrica, se emplea habitualmente con algunas indicaciones precisas. Asimismo, ante la sospecha o el diagnostico prenatal de un posible defecto congénito, se debe ofrecer la posibilidad de un asesoramiento multidisciplinario con la colaboración de diferentes especialistas implicados en el consejo prenatal y postnatal. La posibilidad de obtener un adecuado diagnostico prenatal permite plantear las condiciones mas favorables para un optimo resultado perinatal, así como un asesoramiento sobre las posibilidades de repetición de dicho condición en gestaciones futuras.

Diagnostico Prenatal